Sindroma Cri Du Chat

Definisi

Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya bagian dari kromosom nomor 5.

Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.

PENYEBAB

Sindroma ini terjadi karena hilangnya bagian dari kromosom nomor 5. Penyebab hilangnya bagian kromosom ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan terjadi pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).

Gejala

Gejalanya berupa:
- Tangisan bayi bernada tinggi dan terdengar seperti suara kucing
- Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
- Letak telinga yang rendah atau bentuk telinga yang abnormal) 
- Keterbelakangan mental 
- Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu 
- Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu) 
- Skin tag di depan telinga 
- Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap 
- Kepala kecil (mikrosefalus) 
- Mikrognatia (rahang kecil) 
- Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) 
- Bayi tampak lemas
- Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
- Hidungnya lebar
- Lehernya pendek
- Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)
- Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
- Sering disertai kelainan jantung

Selain gejala-gejala tersebut, pada pemeriksaan fisik juga bisa ditemukan: 
- Hernia inguinalis 
- Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah) 
- Tonus otot yang lemah
- Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam) 
- Abnormalitas lipatan telinga bagian luar

Diagnosa

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Analisa kromosom menunjukkan hilangnya bagian kromosom 5. Rontgen tulang tengkorak bisa menunjukkan sudut yang abnormal pada dasar tulang tengkorak.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma cri du chat. Terapi hanya diberikan untuk mengatasi gejala-gejala yang ada. 

PENCEGAHAN

Orang tua dari anak yang terkena sindroma ini harus melakukan konseling genetik dan pemeriksaan untuk menentukan apakah salah satu orang tua juga memiliki perubahan pada kromosom 5.

Referensi

- H, Chad. Cri Du Chat Syndrome. Medline Plus. 2011.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001593.htm

- P, Nina N. Overview of Chromosomal Disorders. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.

http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/chromosomal_and_genetic_

abnormalities/overview_of_chromosomal_disorders.html

Sindroma Cri Du Chat 2014-02-11T23:51:00-08:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial