Atrofi Muskuler Spinal

Definisi

Atrofi Muskuler Spinal (Spinal Muscular Atrophies) adalah penyakit keturunan dimana sel-sel saraf di medula spinalis dan batang otak mengalami kemunduran (degenerasi) sehingga menyebabkan kelemahan dan penciutan otot yang progresif.

PENYEBAB

Atrofi Muskuler Spinal biasanya diturunkan secara autosomal resesif. Untuk itu, dibutuhkan dua gen yang mengalami kelainan, masing-masing dari setiap orang tua, untuk terkena gangguan ini. Gangguan ini dapat mengenai otak dan medula spinalis, demikian juga saraf-saraf tepi. 

Gejala

Terdapat empat tipe dari atrofi muskuler spinal. Gejala-gejala dari tiga tipe pertama muncul pertama kali saat bayi dan anak-anak.

• Tipe 1 - Atrofi muskuler spinal pada bayi (Penyakit Werdnig-Hoffmann). Terjadi kelemahan otot yang biasanya muncul saat lahir atau beberapa hari setelah lahir. Kelemahan selalu sudah muncul saat anak berusia 6 bulan. Anak mengalami penurunan tonus otot dan refleks, serta menjadi kesulitan untuk menghisap, menelan, dan akhirnya bernafas. Kematian terjadi pada 95% penderita tidak lebih dari usia satu tahun dan seluruhnya pada usia 4 tahun, biasanya karena gagal nafas.
• Tipe 2 - Atrofi muskuler spinal intermediate pada anak-anak. Kelemahan terjadi saat anak berusia antara 3-15 bulan. Kurang dari seperempat penderita yang dapat belajar untuk duduk. Dan tidak satupun yang dapat merangkak atau berjalan. Otot-otot lemah, dan penderita menjadi sulit untuk menelan. Kebanyakan anak menggunakan kursi roda pada usia 2-3 tahun. Gangguan ini seringkali fatal pada awal kehidupan, biasanya karena gangguan nafas. Tetapi beberapa anak dapat bertahan dengan kelemahan menetap yang tidak bertambah buruk. Anak-anak ini seringkali memiliki gangguan kelengkungan tulang belakang yang berat (skoliosis).
• Tipe 3 - Atrofi muskuler spinal (Penyakit Wohlfart-Kugelberg-Welander). Penyakit ini dimulai saat usia antara 15 bulan sampai 19 tahun, dan memburuk secara perlahan. Penderita biasanya dapat hidup lebih lama dibanding penderita gangguan tipe 1 atau tipe 2. Beberapa dari mereka dapat memiliki lama hidup yang normal. Kelemahan dan penyusutan otot-otot dimulai dari panggul dan paha, kemudian menyebar ke lengan, kaki, dan tangan.
• Tipe 4 - Atrofi muskuler spinal pertama kali terjadi saat usia dewasa, biasanya saat usia antara 30-60 tahun. Otot-otot, terutama pada panggul, paha, dan bahu, menjadi lemah dan mengalami penyusutan.

Diagnosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Karena kelainan ini bersifat diturunkan, maka adanya riwayat keluarga dapat membantu untuk menegakkan diagnosa. Pemeriksaan Elektromiografi dan konduksi saraf dapat membantu untuk memperkuat diagnosis. Adanya kelainan gen tertentu untuk sebagian tipe dapat dideteksi melalui pemeriksaan darah. 

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khsusus untuk penyakit ini. Terapi fisik dan pemakaian brace terkadang dapat membantu. Alat bantu khusus dapat diberikan sehingga memungkinkan penderita untuk makan sendiri, menulis, atau menggunakan komputer.

Referensi

- Michael Rubin. Spinal Muscular Atrophies. 2012. http://www.merckmanuals.com/home/

brain_spinal_cord_and_nerve_disorders/peripheral_nerve_disorders/spinal_muscular_atrophies.html

Atrofi Muskuler Spinal 2014-02-03T13:28:00-08:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial