Definisi
Kelainan imunodefisiensi kombinasi berat (Severe combined immunodeficiency) merupakan kelainan imunodefisiensi yang bersifat kongenital (bawaan). Kelainan ini sangat berat karena menyebabkan rendahnya kadar antibodi (Imunoglobulin) dan kurang atau tidak berfungsinya limfosit T, sehingga penderita tidak mampu melawan infeksi secara adekuat.
PENYEBABKelainan imunodefisiensi kombinasi berat dapat disebabkan oleh berbagai kelainan genetik yang bersifat diturunkan. Salah satu bentuk kelainannya adalah defisiensi enzim adenosine deaminase (ADA), yaitu enzim yang penting untuk perkembangan limfosit. Karena tidak ada limfosit T, maka limfosit B tidak dapat membuat immunoglobulin. Dengan demikian pada penyakit ini ditemukan kadar immunoglobulin yang rendah.
Jenis kelainan imunodefisiensi kombinasi berat yang sering terjadi adalah akibat kelainan gen pada kromosom X dan hanya terjadi pada laki-laki. Pada wanita biasanya hanya sebagai karier (pembawa) karena wanita juga mewarisi kromosom X yang normal, sehingga sistem imunitas tubuhnya masih dapat melawan infeksi dengan normal. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga jika gen tersebut abnormal maka ia akan terkena kelainan tersebut.
Gejala
Sebagian besar bayi dengan kelainan imunodefisiensi kombinasi berat terkena pneumonia, thrush (infeksi jamur pada mulut), dan diare, biasanya pada usia 6 bulan. Selain itu penderita juga dapat mengalami infeksi yang lebih serius, seperti pneumonia pneumokistik. Karena infeksi-infeksi ini, bayi tidak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Pada penderita juga dapat terjadi ruam-ruam yang mengelupas. Semua bayi dengan kelainan ini memiliki kelenjar thymus yang tidak berkembang. Jika tidak ditangani, anak-anak ini biasanya akan meninggal sebelum mencapai usia 1 tahun.
Diagnosa
Diagnosa dibuat dengan melihat gejala-gejala yang ada dan juga melakukan pemeriksaan darah untuk menghitung jumlah limfosit B dan limfosit T, kadar immunoglobulin, serta mengevaluasi fungsi dari limfosit B dan limfosit T.
Pengobatan
Penderita kelainan ini perlu ditempatkan pada ruangan khusus yang terlindungi untuk mencegah kemungkinan terpapar infeksi. Pada jaman dahulu, anak-anak dengan kelainan imun ini dijaga pada ruang isolasi yang ketat, terkadang di dalam sebuah tenda plastik, sehingga biasanya kelainan ini disebut sindroma bubble boy.
Sumber : http://trialx.com
Pemberian antibiotika dan imunoglobulin dapat membantu tetapi tidak dapat melindungi penderita dari infeksi virus. Satu-satunya terapi yang efektif adalah transplantasi sel induk (stem cell) pada sumsum tulang yang berasal dari saudara kandungnya yang tidak terkena kelainan ini dan memiliki jenis jaringan yang sama, atau dari orang tuanya. Jika transplantasi dapat dilakukan sampai usia 3 bulan, maka 96% penderita dapat bertahan hidup.
Jika terdapat defisiensi enzim adenosin deaminase dan transplantasi tidak mungkin untuk dilakukan, maka dapat dilakukan terapi pengganti enzim melalui suntikan, tindakan ini dapat efektif untuk sebagian penderita.
Terapi genetik dapat efektif untuk penderita, tetapi tergantung dari bentuk kelainan imunodefisiensi kombinasi berat yang terjadi. Terapi genetik dilakukan dengan mengambil sel-sel darah putih dari sumsum tulang bayi (penderita), memasukkan gen yang normal pada sel-sel tersebut, dan mengembalikan sel-sel tersebut pada si bayi (penderita). Namun pada imunodefisiensi kombinasi berat tertentu, dapat terjadi leukemia setelah dilakukan terapi tersebut.
Referensi
- Rebecca H Buckley. Severe Combined Immunodeficiency. 2008. http://www.merckmanuals.com/home
/immune_disorders/immunodeficiency_disorders/severe_combined_immunodeficiency.html
- Stephen J. McGeady. Severe Combined Immunodeficiency. 2012.
http://kidshealth.org/parent/medical/allergies/severe_immunodeficiency.html
0 comments:
Post a Comment