Protoporfiria Eritropoetik

Definisi

Protoporfiria Eritropoetik (Erythropoietic Protoporphyria)merupakan suatu keadaan dimana protoporfirin terkumpul di sumsum tulang, sel darah merah dan plasma darah, dan menyebabkan fotosensitivitas kulit.

PENYEBAB

Protoporfiria Eritropoetik jarang terjadi, biasanya ditemukan pada anak-anak. Pada porfiria herediter ini, terjadi kekurangan enzim ferokelatase, sehingga menyebabkan akumulasi prekursor protoporfirin di dalam sumsum tulang, sel-sel darah merah, plasma darah, kulit, dan juga hati. Kekurangan enzim ini diturunkan dari salah satu orang tua, tetapi untuk menimbulkan gejala, seseorang juga harus mendapatkan sedikit gen yang abnormal untuk enzim tersebut dari orang tua lainnya. 
Akumulasi protoporfirin pada kulit menyebabkan sensitifitas berlebih dan nyeri hebat setelah paparan sinar matahari. Sinar matahari mengaktivasi molekul protoporfirin, yang merusak jaringan sekitarnya. Akumulasi protoporfirin pada hati dapat menyebabkan kerusakan hati. Protoporfirin disalurkan melalui hati ke dalam empedu dapat menyebabkan terjadinya batu empedu.

Gejala

Gejala biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Nyeri dan pembengkakan hebat terjadi segera setelah kulit terpapar sinar matahari. Tidak terjadi lepuhan dan pembentukan jaringan parut, sehingga membuat gangguan tidak dikenali. Batu empedu menyebabkan nyeri perut yang khas. Kerusakan hati dapat menyebabkan meningkatnya risiko gagal hati, kuning (jaundice), nyeri perut, dan pembesaran limpa. 

Diagnosa

Diagnosis penyakit ini sulit karena protoporfirin sangat sukar larut dan tidak dibuang melalui air kemih. Diagnosis ditegakkan bila ditemukan peningkatan kadar protoporfirin dalam plasma dan sel darah merah.

Pengobatan

Sinar matahari harus dihindari. Betakaroten bila dikonsumsi dalam jumlah cukup menyebabkan warna kekuningan yang ringan pada kulit dan sangat efektif, karena membuat penderita lebih toleran terhadap sinar matahari.
Penderita protoporfiria eritropoetik dapat memiliki batu kandung empedu yang mengandung protoporfirin. Batu harus dikeluarkan melalui pembedahan.
Komplikasi yang lebih berat adalah kerusakan hati, dan kadang perlu dilakukan pencangkokan hati.

Referensi

- T, Stig. Erythropoietic Protoporphyria. 2008. http://www.merckmanuals.com/home/

hormonal_and_metabolic_disorders/porphyrias/erythropoietic_protoporphyria.html

Protoporfiria Eritropoetik 2014-03-08T19:37:00-08:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial