Sitosterolemi

Definisi

Sitosterolemi adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana lemak yang berasal dari buah-buahan dan sayur-sayuran tertimbun di dalam darah dan jaringan.

PENYEBAB

Sitosterolemia disebabkan oleh adanya mutasi genetik, sehingga kelainan ini bersifat diturunkan (inherited). Lemak yang berasal dari tumbuhan tidak dibentuk di dalam tubuh manusia, termasuk pada orang-orang dengan sitosterolemia. Lemak dari tumbuhan ini didapat dari makanan. Normalnya lemak dari tumbuhan kurang diserap dari saluran cerna dan lebih cenderung untuk dibuang. Gangguan proses metabolik menyebabkan sitosterol menjadi banyak diserap dari saluran cerna, sekresi sitosterol dari hati turun, dan pembentukan kolesterol menjadi terganggu.

Gejala

Penimbunan lemak menyebabkan terjadinya:
- aterosklerosis, sehingga dapat terjadi penyakit pembuluh darah koroner dini 
- kelainan sel darah merah
- pengendapan lemak pada tendo (xantoma), sehingga dapat terjadi penurunan ruang gerak dengan kemungkinan adanya pembengkakan, kemerahan, dan rasa hangat pada sendi-sendi akibat arthritis

Diagnosa

Terdapat peningkatan kadar lemak yang berasal dari tumbuhan (misalnya phytosterol) pada darah dan berbagai jaringan tubuh. Pembuluh darah arteri dan xantoma pada penderita sitosterolemia mengandung lemak tumbuhan dalam jumlah besar, terutama sitosterol, stigmasterol, campesterol, dan turunannya.

Pengobatan

Mengurangi asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan (seperti minyak sayur) dan mengkonsumsi resin Colestyramine.

Kelainan yang tidak diobati menyebabkan peningkatan risiko kematian, terutama akibat penyakit jantung koroner. Dengan terapi, kadar kolesterol dapat dinormalkan, dan xantoma dapat menghilang.

Referensi

- Lee M. Sanders. Disorders of Lipid Metabolism. 2009. http://www.merckmanuals.com/home/

childrens_health_issues/hereditary_metabolic_disorders/disorders_of_lipid_metabolism.html

- S. Robert, et al. Sitosterolemia. 2011. http://emedicine.medscape.com/article/948892-workup 

Sitosterolemi 2014-04-10T19:48:00-07:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial