Miopati Kongenital (Congenital Myopathies)

Definisi

Miopati kongenital (Congenital Myopathies) merupakan istilah yang kadang digunakan untuk berbagai gangguan neuromuskular yang telah ada sejak lahir, tetapi biasanya istilah ini terbatas untuk sekelompok gangguan otot primer yang menyebabkan hipotonia dan kelemahan sejak lahir atau saat masa bayi, serta hambatan perkembangan motorik saat masa kanak-kanak.

Ada 4 jenis miopati kongenital yang paling sering ditemukan yaitu :

• Nemaline myopathy
• Myotubular myopathy
• Core myopathy
• Congenital fiber type disproportion myopathy

PENYEBAB

Gangguan ini terjadi akibat adanya kelainan genetik yang berperan dalam perkembangan otot.

Gejala

- Nemaline Myopathy

Nemaline myopathy merupakan miopati kongenital yang paling sering terjadi. Gangguan yang terjadi bisa bersifat ringan sampai berat. Pada kasus yang berat, penderita bisa mengalami kelemahan pada otot-otot pernafasan dan terjadi gagal nafas. Pada kasus yang sedang, penyakit menyebabkan kelemahan progresif pada otot-otot wajah, leher, tubuh, dan kaki. Penyakit yang ringan tidak bersifat progresif dan angka harapan hidup penderita normal.

- Myotubular Myopathy

Myotubular myopathy merupakan gangguan yang jarang terjadi dan berhubungan dengan kromosom-X. Gangguan ini terjadi pada pria dan bisa menyebabkan :

• hipotonia dan kelemahan berat pada otot-otot skelet
• kelemahan pada wajah
• gangguan menelan
• kelemahan otot pernafasan
• gagal nafas

Anak-anak dengan bentuk yang lebih ringan bisa bertahan hidup sampai usia dewasa.

- Core myopathies

Core myopathies ditandai dengan adanya hipotonia dan kelemahan otot proksimal yang ringan pada bayi baru lahir. Tetapi, terkadang gejala-gejala belum muncul sampai usia dewasa. Banyak penderita yang juga mengalami kelemahan pada otot wajah.

Kelemahan bersifat tidak progresif dan angka harapan hidup penderita normal. Tetapi beberapa penderita bisa mengalami gangguan yang berat dan perlu menggunakan kursi roda.

- Congenital fiber type disproportion myopathy

Gangguan ini menyebabkan hipotonia dan kelemahan pada wajah, leher, tubuh, dan anggota gerak yang seringkali disertai kelainan pada rangka dan bentuk tubuh. Sebagian besar anak yang terkena akan membaik seiring dengan bertambahnya usia, tetapi sebagian kecil bisa mengalami gagal nafas.

Diagnosa

Keempat jenis miopati bisa dibedakan berdasarkan gejala-gejala yang ada dan dipastikan dengan hasil pemeriksaan biopsi otot (contoh jaringan otot diambil untuk diteliti di bawah mikroskop).

Pengobatan

Tidak terdapat pengobatan khusus. Terapi yang diberikan bersifat suportif, yaitu berupa terapi terapi fisik untuk membantu memelihara fungsi.

Referensi

- R, Michael. Congenital Myopathies. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.

http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/muscular_dystrophies_

and_related_disorders/congenital_myopathies.html

- R, Michael. Congenital Myopathies. The Merck Manual. 2013.

http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited_muscular_disorders/

congenital_myopathies.html

Miopati Kongenital (Congenital Myopathies) 2014-06-13T11:19:00-07:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial