Neurofibromatosis

Definisi

Neurofibromatosis (penyakit von Recklinghausen) adalah penyakit yang diturunkan secara genetik, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lunak, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis).
Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.

PENYEBAB

Neurofibromatosis disebabkan oleh mutasi (kelainan) genetik yang diturunkan di keluarga atau terjadi spontan. Setiap jenis neurofibromatosis disebabkan oleh adanya mutasi pada gen yang berbeda.

Terdapat tiga jenis neurofibromatosis : 

• Tipe 1 (NF1), menyebabkan perubahan pada kulit dan deformasi tulang. Biasanya dimulai sejak lahir. Kelainan genetik terjadi pada kromosom 17. Normalnya, gen ini menghasilkan protein yang disebut neurofibromin, yang banyak terdapat pada jaringan sistem saraf dan membantu mengatur pertumbuhan sel. Mutasi pada gen ini menyebabkan hilangnya neurofibromin, yang membuat sel-sel tumbuh tidak terkontrol. 
• Tipe 2 (NF2), menyebabkan hilangnya pendengaran, bunyi berdenging pada telinga, dan gangguan keseimbangan. Biasanya dimulai sejak usia remaja. Kelainan genetik terletak pada kromosom 22, yang memproduksi protein yang disebut merlin. Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya merlin, yang juga membuat sel-sel tumbuh tidak terkontrol.
• Schwannomatosis, menyebabkan nyeri yang hebat. Jenis ini adalah yang paling jarang ditemukan. Schwannomatosis mungkin berhubungan dengan mutasi gen SMARCB1 yang terletak pada kromosom 22. Mutasi gen lainnya dapat berhubungan dengan schwannomatosis. Terjadinya kelainan ini dapat diturunkan atau terjadi spontan, tetapi hal ini masih belum jelas diketahui.

Gejala

Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat saraf.

Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik cafe au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi.
Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.

       

Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah pada rangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata. 

Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di pangkal saraf spinalis. Neurofibroma dapat menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal. Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya.

Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam (neuroma akustik).
Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun.

Diagnosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Pengobatan

Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis maupun menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan terapi penyinaran. Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus diangkat.

PENCEGAHAN

Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.

Referensi

- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Neurofibromatosis. 2013.

http://www.mayoclinic.com/health/neurofibromatosis/DS01185

- National Institute of Neurological Disorders and Stroke.  Neurofibromatosis. 

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/neurofibromatosis.html

Neurofibromatosis 2014-06-05T09:16:00-07:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial