Hiperplasia Adrenal Kongenital

Definisi

Terdapat 2 kelenjar adrenal di dalam tubuh, yang masing-masing terletak diatas ginjal dan menghasilkan sejumlah hormon:

Bagian dalam kelenjar adrenal (medula) menghasilkan epinefrin dan norepinefrin, yang berperan dalam reaksi fight-or-flight terhadap keadaan bahaya dan stres emosional

Bagian luar kelenjar adrenal (korteks) menghasilkan:
- aldosteron yang mengatur keseimbangan garam dalam tubuh
- kortisol, penting untuk mengolah protein, lemak dan karbohidrat
- androgen (hormon seksual pria)

Hiperplasia adrenal kongenital merupakan suatu kondisi genetik yang membuat kelenjar adrenal mengalami hambatan dalam pembentukan hormon. Pada kebanyakan kasus, kelenjar adrenal tidak menghasilkan cukup kortisol. Produksi hormon lainnya juga bisa ikut terganggu (aldosteron dan androgen).

PENYEBAB

Penyebab terjadinya hiperplasi adrenal kongenital adalah adanya kelainan genetik yang diturunkan, dimana terjadi hambatan produksi salah satu enzim yang digunakan oleh kelenjar adrenal untuk membuat kortisol. Enzim yang paling sering mengalami kekurangan adalah enzim 21-hydoxylase. Oleh karena itu, hiperplasi adrenal kongenital terkadang disebut juga sebagai 21-hydroxylase defisiensi.

Sebagian besar gangguan yang disebabkan oleh hiperplasi adrenal kongenital berhubungan dengan kurangnya kortisol, yang berperan penting dalam mengatur tekanan darah, menjaga kadar gula darah, dan melindungi tubuh terhadap stress.

Anak dengan hiperplasi adrenal kongenital klasik juga bisa mengalami :

- kekurangan produksi aldosteron

- produksi hormon seks pria (androgen) yang berlebihan

Hipotalamus mendeteksi kadar hormon yang rendah ini dan merangsang kelenjar hipofisa untuk merangsang kelenjar adrenal agar menghasilkan kortisol dan aldosteron dalam jumlah yang memadai.

Karena perangsangan terus menerus dari hipotalamus dan kelenjar hipofisa, maka kelenjar adrenal bisa membesar, tetapi tetap tidak mampu menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron yang cukup. Kelenjar adrenal menghasilkan sejumlah besar hormon lainnya, seperti androgen, sehingga terjadi maskulinisasi.

Gejala

Kekurangan hormon adrenal menyebabkan sejumlah gejala, tergantung kepada jenis hormon yang berkurang. Kekurangan aldosteron menyebabkan terlalu banyak natrium yang dibuang melalui air kemih sehingga tekanan darah menjadi rendah dan kadar kalium dalam darah menjadi tinggi.

Kekurangan kortisol yang sangat berat (terutama jika pembentukan aldosteron juga terhambat), bisa menyebabkan kegagalan adrenal yang dapat berakibat fatal dalam waktu beberapa hari atau beberapa minggu setelah bayi lahir, ditandai dengan tekanan darah yang rendah, denyut jantung yang cepat dan kelainan fungsi berbagai organ.

Kelebihan hormon adrenal juga menyebabkan berbagai gejala. Efek paparan androgen yang tinggi pada janin perempuan :

Pada awal kehamilan, menyebabkan alat kelamin berkembang secara abnormal; alat kelamin luar mengalami maskulinisasi (pseudohermafroditisme wanita)

Pada usia kehamilan kurang dari 12 minggu, menyebabkan labia (bibir kemaluan) kiri dan kanan menyatu dan hanya terbentuk 1 lubang untuk uretra dan vagina

Setelah usia kehamilan lebih dari 12 minggu, akan terjadi pembesaran klitoris sehingga menyerupai penis.
Indung telur, rahim dan alat reproduksi dalam lainnya terbentuk secara normal. Kadar androgen yang tinggi biasanya tidak berpengaruh terhadap janin laki-laki, meskipun beberapa bayi laki-laki bisa memiliki penis yang lebih besar.

Pada anak laki-laki yang masih kecil, kadar androgen yang tinggi akan mempercepat laju pertumbuhan. Tetapi karena pematangan tulang terjadi lebih cepat daripada normal dan pertumbuhan terlalu cepat terhenti, maka pada akhirnya tinggi badan akan lebih pendek dari normal.

Diagnosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan pengukuran kadar hormon adrenal pada contoh air kemih atau darah.

Pengobatan

Untuk menggantikan hormon yang tidak dapat diproduksi oleh kelenjar adrenal, diberikan hormon sintetis (buatan). Setelah kekurangan hormon teratasi, hipotalamus dan kelenjar hipofisa akan berhenti merangsang kelenjar adrenal sehingga pembentukan hormon lain yang berlebihan akan berhenti.

Untuk mengatasi kekurangan kortisol, dapat diberikan kortikosteroid (misalnya Hydrocortisone atau Prednison). Untuk mengatasi kekurangan aldosteron, dapat diberikan Fludrocortisone.

Pengukuran tekanan darah perlu dilakukan sesering mungkin karena jika kadar hormon tersebut terlalu tinggi atau terlalu rendah dapat menimbulkan gangguan pada keseimbangan garam dan cairan di dalam tubuh sehingga mempengaruhi tekanan darah.

Pertumbuhan dievaluasi sebanyak 2 kali/tahun dan umur tulang ditentukan setiap tahun melalui pemeriksaan rontgen tangan. Jika jumlah Hydrocortisone memadai, maka pertumbuhan akan berjalan normal.

Anak perempuan yang terpapar oleh androgen yang tinggi sehingga mengalami gangguan dalam pertumbahan genitalia secara fungsional dan kosmetik, seringkali harus menjalani pembedahan rekonstruksi pada genitalia (alat kelamin luar) untuk membuat lubang vagina.

Jika hiperplasia adrenal kongenital telah didiagnosa pada janin saat masih dalam kandungan, maka terapi untuk hiperplasia adrenal kongenital bisa dimulai sebelum anak dilahirkan, yaitu dengan mengkonsumsi kortikosteroid. Kortikosteroid ini bisa masuk ke plasenta dan menekan aktivitas kelenjar adrenal janin. Akibatnya, sekresi hormon pria (androgen) berkurang. Keadaan ini membuat genitalia janin perempuan bisa berkembang dengan normal dan juga mengurangi ciri-ciri maskulin yang bisa muncul dikemudian hari pada janin perempuan. Tetapi, pada janin laki-laki, kekurangan androgen ketika masih berada dalam kandungan bisa menyebabkan gangguan pertumbuhan kelamin pada janin laki-laki yang disebut pseudohermafroditisme (lubang uretra abnormal, penis dan buah zakar kecil). Untuk itu, pada janin laki-laki, dianjurkan pemberian kortikosteroid dalam dosis yang lebih rendah dan lebih singkat, sehingga bisa membuat kelenjar adrenal berfungsi senormal mungkin.

Referensi

- J, Nicholas. Congenital Adrenal Hyperplasia. The Merck Manual. 2009.

http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/endocrine_disorders_in_children

/congenital_adrenal_hyperplasia.html

- Mayo Clinic. Congenital Adrenal Hyperplasia. 2011.

http://www.mayoclinic.com/health/congenital-adrenal-hyperplasia/DS00915

Hiperplasia Adrenal Kongenital 2014-07-18T04:57:00-07:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial