Sindroma Neoplasia Endokrin Multipel

Definisi

Sindroma Neoplasia Endokrin Multipel adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana tumor jinak maupun tumor ganas tumbuh di beberapa kelenjar endokrin.

Tumor pada penyakit ini bisa timbul pada masa bayi maupun pada usia tua. Kelainan akibat neoplasia endokrin multipel terutama terjadi karena pembentukan hormon yang berlebihan oleh tumor.

Terdapat 3 macam pola penyakit neoplasia endokrin multipel, yaitu tipe I, IIA dan IIB.

Sumber : http://en.wikipedia.org

PENYEBAB

Penyakit neoplasia endokrin multipel terjadi akibat adanya mutasi genetik, yaitu mutasi pada gen MEN1 pada neoplasia endokrin multipel (NEM) tipe I dan mutasi pada gen RET pada NEM tipe II.

Gen MEN1 berfungsi dalam pengaturan produksi protein yang disebut menin. Menin bekerja sebagai supresor tumor, sehingga sel-sel tubuh dijaga untuk tetap dapat membelah dan tumbuh dengan normal dan terkendali. Jika terjadi mutasi pada gen MEN1, maka pembelahan dan pertumbuhan sel tidak dapat terkontrol, sehingga menyebabkan terbentuknya tumor-tumor yang khas pada neoplasia endokrin multipel tipe I.

Gen RET mengatur produksi protein yang memicu interaksi senyawa kimia yang membuat sel-sel berespon terhadap lingkungannya, misalnya untuk pembelahan sel atau pematangan sel. Mutasi gen RET menyebabkan sel-sel terpicu untuk membelah dan tumbuh diluar respon lingkungan. Hal ini menyebabkan pembentukan tumor-tumor pada kelenjar endokrin dan jaringan lainnya (neoplasia endokrin multipel tipe II).

Gejala

PENYAKIT NEOPLASIA ENDOKRIN MULTIPEL TIPE I

Pada penyakit tipe I tumor tumbuh pada:

Kelenjar paratiroid (kelenjar kecil yang terletak di dekat kelenjar tiroid)

Pankreas

Kelenjar pituitary (hipofisa)
atau pada ketiga kelenjar tersebut.

Hampir semua penderita memiliki tumor pada kelenjar paratiroid; tumor ini menyebabkan pembentukan hormon paratiroid yang berlebihan (hiperparatiroidisme). Tingginya kadar hormon paratiroid biasanya akan meningkatkan kadar kalsium dalam darah, kadang menyebabkan pembentukan batu ginjal.

Sebagian besar penderita penyakit tipe I juga memiliki tumor pada sel-sel pulau pankreas. Sekitar 40% dari tumor ini menghasilkan sejumlah besar insulin dan akibatnya kadar gula darah menjadi rendah (hipoglikemia), terutama jika penderita belum makan. Lebih dari separuh sel pulau pankreas menghasilkan gastrin dalam jumlah besar, yang mengirimkan sinyal ke lambung untuk menghasilkan sejumlah besar asam lambung. Penderita biasanya mengalami ulkus peptikum yang seringkali mengalami perdarahan dan perforasi. Penderita sering mengalami diare dan tinja berlemak yang berbau busuk (stetore). Sel pulau pankreas lainnya bisa menghasilkan hormon lain, seperti polipeptida intestinal vasoaktif, yang bisa menyebabkan diare berat dan dehidrasi.

Pada sekitar sepertiga kasus, tumor sel pankreas bersifat ganas dan kadang menyebar ke bagian tubuh lainnya. Tetapi kanker ini tumbuh lebih lambat diabandingkan kanker pankreas lainnya.

Sekitar duapertiga penderita memiliki tumor kelenjar pituitary (hipofisa). Sekitar 25% tumor ini menghasilkan hormon prolaktin, yang menyebabkan kelainan menstruasi pada wanita dan impotensi pada pria. 25% lainnya menghasilkan hormon pertumbuhan dan menyebabkan akromegali. Sejumlah kecil tumor hipofisa menghasilkan kortikotropin, yang menyebabkan tingginya kadar hormon kortikosteroid dan menyebabkan sindroma Cushing. Hampir 25% tumor tampaknya sama sekali tidak menghasilkan hormon. Beberapa tumor hipofisa menyebabkan sakit kepala, gangguan penglihatan dan penurunan fungsi kelenjar hipofisa.

Beberapa penderita penyakit neoplasia endokrin multipel tipe I memiliki tumor kelenjar tiroid dan kelenjar adrenal. Sejumlah kecil penderita juga memiliki tumor karsinoid. Penderita lain juga memiliki pertumbuhan berlemak yang bersifat jinak di bawah kulitnya (lipoma).

PENYAKIT NEOPLASIA ENDOKRIN MULTIPEL TIPE IIA 
Neoplasia endokrin multipel IIA bisa meliputi:

Sejenis kanker tiroid yang jarang terjadi (karsinoma meduler tiroid)

Feokromositoma (tumor kelenjar adrenal yang biasanya bersifat jinak)

Kelenjar paratiroid yang terlalu aktif.

Hampir semua penderita penyakit tipe IIA memiliki kanker tiroid meduler. Sekitar 50% penderita memiliki feokromositoma, yang biasanya menyebabkan peningkatan tekanan darah karena menghasilkan epinefrin dan zat lainnya. Tekanan darah tinggi ini bisa hilang-timbul atau menetap dan seringkali sangat berat.

Sekitar 25% penderita memiliki kelenjar paratiroid yang terlalu aktif dan menunjukkan gejala-gejala dari peningkatan kadar kalsium darah, yang bisa menyebabkan pembentukan batu ginjal dan kadang gagal ginjal. Pada 25% lainnya, kelenjar paratiroid membesar tanpa disertai pembentukan sejumlah besar hormon paratiroid, sehingga tidak timbul gejala yang berhubungan dengan kadar kalsium yang tinggi.

PENYAKIT NEOPLASIA ENDOKRIN MULTIPEL TIPE IIB
Neoplasia endokrin multipel tipe IIB bisa terdiri dari:

Kanker tiroid meduler

Feokromositoma

Neuroma (pertumbuhan pada saraf).
Beberapa penderita tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini.

Kanker tiroid meduler cenderung terjadi pada usia dini dan telah dilaporkan terjadi pada bayi berusia 3 bulan. Kanker tiroid ini juga tumbuh dan menyebar lebih cepat dibandingkan dengan kanker tiroid pada penyakti tipe IIA.

Hampir semua penderita memiliki neuroma pada selaput lendirnya. Neuroma tampak sebagi benjolan yang mengkilat di sekitar bibir, lidah dan lapisan mulut. Neuroma juga bisa ditemukan di kelopak mata dan permukaan mata yang mengkilat, termasuk konjungtiva dan kornea. Bisa terjadi penebalan pada kelopak mata dan bibir.

Kelainan pada saluran pencernaan bisa menyebabkan sembelit dan diare.
Kadang usus besar menjadi lebih besar (megakolon). Kelainan ini mungkin merupakan akibat dari pertumbuhan neuroma pada saraf-saraf pencernaan.

Seringkali terjadi kelainan tulang belakang, tulang kaki dan tulang paha. Banyak penderita yang memiliki tulang anggota gerak yang panjang dan persendian yang longgar (sikap tubuh marfanoid, karena keadaan ini menyerupai sindroma Marfan).

Sumber : http://medicinabih.info

Diagnosa

Terdapat pemeriksaan untuk mengidentifikasi kelainan genetik yang terdapat pada setiap jenis neoplasia endokrin multipel. Biasanya pemeriksaan genetik ini dilakukan pada seseorang yang memiliki satu tumor yang diduga berhubungan dengan neoplasia endokrin multipel dan pada orang yang memiliki anggota keluarga telah terdiagnosa penyakit ini. Pemeriksaan pada seluruh anggota keluarga sangat penting karena sekitar setengah dari anak-anak penderita neoplasia endokrin multipel mewarisi penyakit ini.

Pengobatan

Belum ada pengobatan untuk semua jenis neoplasia endorkin multipel. Setiap tumor diobati secara individual, baik melalui pengangkatan maupun melalui perbaikan keseimbangan hormon.

Jika tidak diobati, kanker tiroid meduler bisa berakibat fatal. Karena itu hampir selalu dianjurkan untuk mengangkat kelenjar tiroid jika pada pemeriksaan genetik ditemukan adanya penyakit neoplasia endokrin multipel tipe IIA atau tipe IIB, meskipun diagnosis kanker tiroid meduler sendiri belum dibuat. Tidak seperti jenis kanker tiroid lainnya, kanker tiroid tipe meduler tidak dapat diobati dengan pemberian yodium radioaktif, sehingga perlu dilakukan pengangkatan kelenjar tiroid. 

Feokromositoma juga harus diangkat secara pembedahan setelah tekanan darah penderita terkontrol dengan obat-obat yang sesuai.

Referensi

- Genetics Home Reference. Multiple Endocrine Neoplasia. 2006.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/multiple-endocrine-neoplasia

- Patricia A Daly; Lewis Landsberg. Multiple Endocrine Neoplasia Syndrome. 2008.

http://www.merckmanuals.com/home/hormonal_and_metabolic_disorders/

multiple_endocrine_neoplasia_syndromes/multiple_endocrine_neoplasia_syndromes.html

 

Sindroma Neoplasia Endokrin Multipel 2014-07-09T15:42:00-07:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial