Hemofilia

Definisi

Hemofilia merupakan gangguan pada sistem pembekuan darah, dimana waktu perdarahan menjadi lebih panjang karena darah sulit membeku.  

PENYEBAB

Hemofilia terjadi akibat beberapa kelainan gen yang sifatnya diturunkan; diturunkan melalui ibu tetapi hampir selalu menyerang anak laki-laki.

Jika terjadi perdarahan, tubuh secara otomatis akan membuat sel-sel darah bergabung untuk membentuk bekuan darah yang dapat menghentikan perdarahan. Proses ini dinamakan koagulasi. Proses koagulasi meliputi trombosit dan plasma protein yang mendorong terjadinya pembekuan (faktor-faktor pembekuan). Hemofilia disebabkan oleh kekurangan dari faktor pembekuan ini. 

Terdapat 2 jenis hemofilia:

1. Hemofilia A (Hemofilia klasik) adalah jenis hemofilia yang paling sering terjadi (meliputi 80% kasus). Hemofilia A disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan VIII. 
2. Hemofilia B (penyakit Christmas) adalah jenis hemofilia yang nomor dua sering terjadi. Hemofilia B disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan IX.
3. Hemofilia C. Gejala-gejala yang terjadi pada hemofilia C biasanya ringan. Hemofilia C disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI.

Gen yang menyebabkan terjadinya hemofilia A atau B terletak pada kromosom X, maka hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari salah satu gen hemofilia ibunya. Kebanyakan wanita yang memiliki gen hemofilia biasanya bersifat karier dan tidak menimbulkan tanda atau gejala apapun.

Sumber : http://geneed.nlm.nih.gov

Hemofilia A atau B juga mungkin terjadi akibat mutasi genetik spontan. 

Pada hemofilia C, gen yang menyebabkan hemofilia C dapat diturunkan ke anak dari kedua orang tuanya. Hemofilia C dapat terjadi baik pada anak laki-laki maupun perempuan. 

Gejala

Beratnya gejala tergantung kepada pengaruh kelainan gen yang terjadi terhadap aktivitas faktor VII dan faktor IX. 

Jika aktivitasnya kurang dari 1%, maka akan terjadi episode perdarahan hebat dan berulang tanpa alasan yang jelas.

Jika aktivitasnya mencapai 5% maka gejalanya ringan. Jarang terjadi episode perdarahan tanpa sebab yang pasti, tetapi pembedahan atau cedera bisa menyebabkan perdarahan yang tak terkendali, yang bisa berakibat fatal.

Biasanya episode perdarahan pertama terjadi sebelum usia 18 bulan, yang sering terjadi setelah suatu cedera ringan.
Anak mudah mengalami memar. Bahkan penyuntikan ke dalam otot bisa menyebabkan perdarahan yang selanjutnya menyebabkan memar yang luas (hematom).

Perdarahan berulang ke dalam sendi dan otot pada akhirnya bisa menyebabkan kelainan bentuk yang melumpuhkan.
Perdarahan bisa menyebabkan pembengkakan dasar lidah sehingga menyumbat saluran pernafasan dan terjadi gangguan pernafasan.

Benturan ringan di kepala bisa memicu perdarahan di tulang tengkorak, yang bisa menyebabkan kerusakan otak dan kematian.

Tanda dan gejala dari perdarahan spontan meliputi : 

• Banyak terdapat memar yang besar
• Nyeri dan pembengkakan sendi akibat perdarahan interna
• Perdarahan atau memar yang tidak diketahui sebabnya
• Adanya darah di dalam urine (air kencing) atau feces (kotoran)
• Waktu perdarahan yang lebih lama setelah penderita mengalami cedera misalnya akibat terpotong, setelah operasi atau cabut gigi
• Perdarahan dari hidung (mimisan) tanpa diketahui sebabnya
• Rasa kencang pada sendi-sendi
• Pada bayi biasanya menjadi rewel tanpa sebab yang jelas
• Perdarahan yang tidak wajar setelah imunisasi 

Tanda dan gejala kegawatan pada hemofilia meliputi : 

• Nyeri, pembengkakan, dan rasa panas pada sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul, dan bahu, serta pada otot tangan dan kaki.
• Perdarahan hebat akibat cedera
• Sakit kepala hebat yang tidak hilang-hilang
• Muntah terus menerus
• Kelelahan yang hebat
• Nyeri pada leher
• Penglihatan ganda

Sumber : http://www.doctortipster.com

Diagnosa

Jika seorang anak laki-laki mengalami perdarahan yang tidak biasa, maka patut dicurigai apakah menderita hemofilia.

Pemeriksaan darah bisa menemukan adanya perlambatan dalam proses pembekuan.
Jika terjadi perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta menentukan jenis dan beratnya, dilakukan pemeriksan atas aktivitas faktor VII dan faktor IX.

Pengobatan

Biasanya pengobatan hemofilia meliputi transfusi untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan. Faktor-faktor pembekuan ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan di dalam plasma konsentrat. 

Pengobatan hemofilia diberikan tergantung dari beratnya kondisi penyakit:

• Hemofilia A ringan. Pengobatan dapat berupa suntikan hormon desmopressin ke dalam pembuluh darah untuk menstimulasi pelepasan faktor pembekuan lebih banyak untuk menghentikan perdarahan.
• Hemofilia A atau B sedang sampai berat. Perdarahan dapat dihentikan dengan pemberian derivat faktor pembekuan yang berasal dari darah donor atau dari produk faktor pembekuan rekombinan. Pemberian berulang diperlukan jika terjadi perdarahan interna yang serius.
• Hemofilia C. Faktor pembekuan untuk tipe ini (Faktor XI) hanya terdapat di Eropa. Di negara lain dapat menggunakan infus plasma untuk membantu menghentikan perdarahan. 

Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif. 
Jika di dalam contoh darah terdapat antibodi terhadap faktor pembekuan, maka dosis plasma konsentrat dapat dinaikkan atau diberikan faktor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar antibodi.

Obat antifibrinolitik terkadang diberikan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Obat antifibrinolitik dapat membantu mencegah pecahnya bekuan darah yang terbentuk.

Jika terjadi perdarahan pada sendi, juga diperlukan terapi fisik untuk mempertahankan mobilitasnya dan mencegah kekakuan sendi. Pada kasus tertentu dimana terjadi kerusakan sendi akibat perdarahan intera berulang, mungkin diperlukan penggantian sendi dengan sendi buatan.

Perdarahan pada sendi

Sumber : http://depositphotos.com

Jika penderita mendapat cedera ringan, seperti luka kecil atau tergores, penekanan dan pembalutan perban dapat membantu mengatasi perdarahan. Untuk perdarahan pada area kecil di kulit dapat dibantu dihentikan dengan menggunakan kompres es batu.

PENCEGAHAN

Penderita hemofilia harus menghindari keadaan yang bisa menimbulkan perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu menjalani pencabutan gigi. 
Kepada penderita hemofilia ringan yang harus menjalani pembedahan atau pencabutan gigi akan diberikan obat desmopressin untuk memperbaiki sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi. 

Penderita juga harus menghindari obat-obatan seperti Aspirin, warfarin, heparin dan obat pereda nyeri tertentu (misalnya obat anti peradangan non-steroid), yang bisa memperburuk gangguan perdarahan. 

Referensi

- Mayo Clinic. Hemophilia. 2011. http://www.mayoclinic.com/health/hemophilia/DS00218

Hemofilia 2014-01-22T20:12:00-08:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial