Definisi
Sindroma hiperimunoglobulin E (Sindroma Hiper-IgE) adalah suatu penyakit gangguan sistem kekebalan tubuh yang ditandai dengan adanya bisul-bisul pada kulit dan pneumonia yang berulang, dengan tingginya kadar antibodi IgE dan normalnya kadar antibodi (imunoglobulin) lainnya.
Sindroma Hiper-IgE pertama kali disebut sebagai sindroma Job karena adanya bisul-bisul pada kulit yang menjadi tanda utama dari sindroma ini. Kondisi ini mengingatkan kita pada karakter Job (Ayub) di dalam Alkitab yang mendapatkan bisul-bisul di seluruh tubuhnya.
Kemudian Buckley pada tahun 1972 melaporkan adanya hubungan sindroma ini dengan peningkatan kadar Imunoglobulin E (IgE) pada penderita sindroma hiperimunoglobulin E.
PENYEBABSindroma Hiper-Ig E (sindroma Job-Buckley) sangat jarang terjadi. Sindroma ini dapat terjadi baik pada laki-laki maupun wanita dari semua suku. Kebanyakan keluarga yang memiliki lebih dari satu anggota keluarga dengan sindroma ini mewarisi kelainan ini secara autosomal dominan.
Sumber : http://www.web-books.com
Sejumlah kecil penderita yang merupakan kerabat dari keluarga dengan pneumonia berat, abses, eksim, eosinofilia, dan kadar IgE yang tinggi tampaknya memiliki sindroma hiper-IgE yang diturunkan secara autosomal resesif. Penderita biasanya juga mengalami infeksi virus, seperti herpes simplex dan varicella zoster.
Sindroma Hiper-IgE disebabkan oleh adanya mutasi genetik, yaitu mutasi gen STAT3 yang ditemukan pada sebagian besar penderita sindroma Hiper-IgE yang autosomal dominan, dan gen DOCK8 pada sindroma Hiper-IgE yang autosomal resesif.
Gejala
Sindroma Hiper-IgE memiliki berbagai gejala klinis yang berhubungan dengan gangguan pada sistem kekebalan tubuh. Gejala-gejala ini meliputi eksim, abses, penumonia, infeksi jamur (Candida), peningkatan kadar IgE yang sangat tinggi, dan jumlah eosinofil yang tinggi.
Pada bulan pertama setelah dilahirkan, sebagian besar penderita sindroma Hiper-IgE mengalami ruam pada kulit, yang kebanyakan muncul pada lipatan di belakang telinga, punggung, bokong, dan kulit kepala.
Staphylococcus aureus merupakan penyebab utama terjadinya bisul atau abses pada sindroma Hiper-IgE. Namun bisul yang terjadi tidak sama seperti bisul pada orang dengan sistem kekebalan tubuh yang normal. Pada sindroma Hiper-IgE, bisul yang terjadi biasanya tidak terasa panas, merah, atau sakit, sehingga penderita biasanya tidak segera menyadari dan mengobatinya.
Infeksi saluran nafas bagian atas dan infeksi telinga juga sering ditemukan pada sindroma Hiper-IgE. Tanda klinis penting dari sindroma Hiper-IgE adalah pneumonia berulang. Lebih dari setengah penderita mengalami pneumonia yang kemudian menyebabkan kerusakan pada jaringan paru, terbentuknya rongga-rongga pada paru-paru (pneumatocele), atau terbentuknya jaringan parut dan penebalan pada saluran nafas.
Tanda lain sindroma Hiper-IgE adalah adanya infeksi jamur (Candida) kronis dan berulang pada membran mukosa, misalnya pada mulut dan dasar kuku.
Kelainan pada rangka dan adanya ciri wajah tertentu dapat muncul pada sindroma Hiper-IgE. Penderita bisa memiliki dahi dan dagu yang menonjol, hidung yang lebar, dan kulit wajah yang tebal. Penderita mengalami penurunan densitas tulang, sehingga penderita bisa sering mengalami patah tulang meskipun hanya mendapat trauma ringan. Kelengkungan tulang belakang tidak normal (skoliosis), sehingga anak-anak penderita sindroma Hiper-IgE perlu dimonitor agar dapat segera ditangani jika diperlukan. Selain itu juga dapat terbentuk tulang iga tambahan yang abnormal.
Kelainan pada gigi hampir selalu ditemukan pada penderita sindroma Hiper-IgE, yaitu adanya gigi susu yang menetap. Hal ini disebabkan oleh adanya penurunan resorpsi akar gigi susu sehingga gigi susu tidak dapat tanggal dan digantikan dengan gigi permanen. Pada kasus ini perlu dilakukan foto sinar-x untuk melihat apakah terdapat gigi permanen. Anak dengan gigi susu yang menetap dapat menjalani pencabutan gigi sehingga gigi permanen dapat tumbuh menggantikan gigi susu.
Penderita sindroma Hiper-IgE memiliki risiko untuk terjadinya keganasan, terutama limfona, dan penyakit autoimun, seperti penyakit sistemik lupus eritematosus.
Sindorma Hiper-Ig E yang bersifat autosomal resesif dapat dibedakan dengan adanya infeksi virus pada kulit yang berat (misalnya oleh virus herpes simplex, virus herpes zoster, atau human papilloma virus) dan penyakit bisanya jarang mengenai sistem rangka tubuh.
Diagnosa
Diagnosis sindroma Hiper-IgE dapat dibuat dengan melihat gejala-gejala yang ada (misalnya bisul-bisul yang tumbuh berulang) dan pneumonia yang terjadi pada usia muda, serta pemeriksaan darah yang mendeteksi kadar IgE yang tinggi, yaitu di atas 2000 IU/ml (kadar normal IgE adalah di bawah 100 IU/ml). Pada bayi yang normalnya kadar IgE masih sangat rendah, peningkatan IgE sebanyak 10x dari nilai yang seharusnya sudah menjadi acuan untuk diagnosa sindroma Hiper-IgE. Adanya gejala klinis lain, seperti gangguan pada sistem rangka dan gigi, juga dapat membantu untuk menegakkan diagnosa. Pemeriksaan genetik dapat dilakukan untuk melihat adanya gen yang abnormal.
Pengobatan
Pemberian antimikroba sebagai pencegahan terhadap Staphylococcus aureus dengan Candida merupakan penanganan yang paling penting untuk sindroma Hiper-IgE. Antibiotika lini pertama untuk Staphylococcus adalah dicloxacillin atau trimetoprim-sulfamethoxazole, sedangkan obat pilihan untuk Candida adalah Fluconazole.
Pneumonia yang terjadi pada sindroma Hiper-IgE biasanya disebabkan oleh infeksi S. aureus. Pengobatan lini pertama biasanya menggunakan nafcillin atau vancomycin untuk S.aureus yang sudah kebal terhadap methicillin. Antimikroba lain juga dapat diberikan jika pneumonia disebabkan oleh mikroorganisme lain atau adanya superinfeksi.
Eksim yang berat dapat diatasi dengan krim pelembab, antiseptik, dan steroid topikal untuk membantu penyembuhannya. Abses kulit bisa memerlukan tindakan bedah kecil untuk mengeluarkan isinya, tetapi terkadang dapat dicegah dengan pemberian antibiotika per oral. (diminum)
Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan untuk penyakit imunodefisiensi primer yang berat.
PENCEGAHAN- Immune deficiency Foundation. http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiency-diseases/
types-of-pidd/hyper-ige-syndrome
- Genetic Home Reference. 2008. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/job-syndrome
- Rebecca H Buckley. Hyperimmunoglobulinemia E Syndrome. 2008.
http://www.merckmanuals.com/home/immune_disorders/immunodeficiency_disorders/
hyperimmunoglobulinemia_e_syndrome.html
- J Harumi. Hyperimmunoglobulinemia E (Job) Syndrome. New Jersey. 2013.
http://emedicine.medscape.com/article/886988-overview
0 comments:
Post a Comment