Hereditary Spastic Paraparesis (HSP)

Definisi

Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) merupakan kelainan herediter (diturunkan) yang jarang terjadi. HSP menyebabkan kelemahan bertahap dengan adanya spasme-spasme otot pada tungkai bawah.

PENYEBAB

Hereditary Spastic Paraparesis dapat mengenai baik laki-laki maupun perempuan, dan dapat muncul pada segala usia. Kelainan ini terjadi pada sekitar 3 orang dari 100.000 penduduk. Biasanya, gen yang berperan untuk kelainan ini bersifat dominan. Dengan demikian, anak-anak dari seseorang dengan kelainan ini memiliki kemungkinan sebesar 50% untuk terkena kelainan ini juga. Hereditary Spastic Paraparesis memiliki berbagai bentuk. Semua bentuk kelainan ini menyebabkan degenerasi pada jalur saraf yang membawa sinyal dari otak ke medula spinalis menuju otot. Lebih dari satu daerah pada medula spinalis yang dapat terkena kelainan ini.

Gejala

Gejala dapat muncul pada segala usia, dari umur 1 tahun sampai usia lanjut, tergantung dari bentuk HSP yang terjadi.

Refleks-refleks menjadi berlebihan, tungkai bawah kaku, tersentak-sentak, dan terjadi spasme otot (spastic gait). Kemampuan berjalan menjadi bertambah sulit. Penderita dapat tersandung karena mereka cenderung untuk berjalan dengan berjinjit dengan kaki mengarah ke dalam. Sepatu biasanya aus pada daerah ibu jari kaki. Sering terjadi kelelahan. Pada beberapa penderita, otot-otot tangan juga menjadi lemah dan kaku. 

Biasanya gejala perlahan-lahan akan memburuk, tetapi terkadang gejala akan tetap setelah pubertas. Kelainan ini tidak mempengaruhi usia harapan hidup.

Sekitar 10% penderita dengan kelainan ini memiliki kelainan yang lain yang berkaitan dengan kerusakan pada otot, medula spinalis, atau saraf. Misalnya, penderita dapat memiliki gangguan pada mata, menurunnya kendali otot, hilangnya pendengaran, retardasi mental, demensia, dan gangguan saraf tepi.

Diagnosa

Hereditary Spastic Paraparesis dapat didiagnosa dengan menyingkirkan kemungkinan gangguan lainnya yang menyebabkan gejala-gejala yang mirip, misalnya sklerosis multipel dan kompresi medula spinalis. Selain itu juga perlu dilihat apakah terdapat anggota keluarga lainnya yang memiliki kelainan ini. Pemeriksaan darah (genetik) terkadang dilakukan untuk melihat gen yang menyebabkan kelainan ini.

Pengobatan

Pengobatan Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) difokuskan untuk menghilangkan gejala. Terapi fisik dan olahraga dapat membantu untuk menjaga mobilitas dan kekuatan otot, memperbaiki rentang gerak dan daya tahan, serta mencegah kram dan spasme otot.

Baclofen merupakan obat pilihan untuk mengurangi spastisitas. Obat lain yang dapat digunakan antara lain toksin botulinum, clonazepam, dantrolene, diazepam, atau tizanidine. Beberapa penderita dapat terbantu dengan menggunakan bidai, tongkat, atau kruk. Beberapa penderita perlu menggunakan kursi roda.

Referensi

- Michael Rubin. Hereditary Spastic Paraparesis. 2007. http://www.merckmanuals.com/home/

brain_spinal_cord_and_nerve_disorders/spinal_cord_disorders/hereditary_spastic_paraparesis.html

Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) 2014-02-12T23:27:00-08:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial