Neuropati Herediter

Definisi

Neuropati Herediter adalah kelainan sistem saraf yang secara genetik diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Neuropati herediter mengenai saraf-saraf tepi yang menyebabkan gejala-gejala hampir tidak dirasakan dan memberat secara perlahan-lahan.  

Terdapat 3 bentuk utama dari neuropati herediter adalah:

1. Neuropati motorik herediter, hanya mengenai saraf motorik
2. Neuropati sensorik herediter, hanya mengenai saraf sensorik
3. Neuropati sensorimotorik herediter, mengenai saraf motorik dan saraf sensorik.

Saraf motorik berfungsi untuk mengendalikan pergerakan otot dan saraf sensorik membawa informasi (seperti suhu, getaran, dan nyeri) ke otak. Beberapa neuropati herediter relatif sering terjadi tetapi biasanya tidak disadari. Neuropati sensorik herediter jarang terjadi. Neuropati ini cenderung untuk mengganggu kemampuan untuk merasakan nyeri dan suhu.

Kelainan genetik berperan untuk terjadinya neuropati herediter, seperti pada penyakit Charcot-Maire-Tooth, penyakit Fabry, penyakit Refsum, dan neuropati herediter lainnya.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth, atau disebut juga  peroneal muscular atrophy, merupakan neuropati herediter yang paling banyak ditemukan. Penyakit ini menyerang saraf peronealis dan menyebabkan kelemahan otot dan atrofi (penyusutan otot) pada tungkai bawah. Penyakit ini mengenai saraf motorik maupun saraf sensorik dan diturunkan secara autosomal dominan.

PENYEBAB

Pada sebagian penyakit Charcot-Marie-Tooth, axon (bagian dari saraf yang membawa informasi) tetap utuh, tetapi terjadi kerusakan pada selubung myelin di sekitarnya (demyelinasi). Selubung myelin berfungsi seperti insulator di sekitar kabel listrik, yang membuat impuls saraf dapat berjalan dengan cepat. Pada jenis yang lain, terjadi kematian pada axon-axon saraf. 

Gejala

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tooth, tergantung dari tipe penyakitnya : 

Tipe I : gejala dimulai pada masa pertengahan kanak-kanak. Kelemahan terjadi pada tungkai bawah dan menyebabkan kaki tidak dapat menekuk (footdrop) dan penciutan otot-otot betis (kaki burung bangau). Kemudian, otot-otot tangan mulai menciut. Tangan dan kaki menjadi tidak mampu untuk merasakan getaran, nyeri, dan suhu. Hilangnya sensasi ini perlahan-lahan naik sampai ke tungkai bagian atas. Pada jenis yang lebih ringan, gejala dapat hanya berupa lengkungan telapak kaki yang tinggi (high arches) dan jari palu (hammer toes). Penyakit ini berkembang secara perlahan dan tidak mempengaruhi harapan hidup penderitanya.

Tipe 2 : berkembang lebih lambat dan menimbulkan gejala-gejala yang mirip dengan tipe 1, seringkali baru terjadi pada usia remaja. 

Diagnosa

Distribusi kelemahan pada tubuh, usia saat penyakit dimulai, riwayat keluarga akan penyakit tersebut, adanya kelainan bentuk kaki (high arch dan hammer toes), serta hasil pemeriksaan konduksi saraf dapat membantu untuk mengidentifikasi jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth, dan membedakannya dari penyebab neuropati yang lain. 

Pengobatan

Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan progresi dari penyakit ini. Pemakaian brace dapat membantu untuk memperbaiki kelainan bentuk kaki footdrop, dan terkadang diperlukan pembedahan untuk menstabilkan kaki. Terapi fisik untuk memperkuat otot dan terapi okupasi mungkin dapat membantu.

Referensi

- Michael Rubin. Hereditary Neuropathies. 2012. http://www.merckmanuals.com/home/

brain_spinal_cord_and_nerve_disorders/peripheral_nerve_disorders/hereditary_neuropathies.html

Neuropati Herediter 2014-05-04T21:50:00-07:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial