Paralisis Periodik Familial

Definisi

Paralisis periodik familial (familial periodic paralysis) merupakan suatu gangguan yang diturunkan dalam keluarga, dimana terjadi kelemahan dan kelumpuhan secara tiba-tiba.

PENYEBAB

Paralisis periodik familial disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dalam keluarga secara autosomal dominan. Namun, adakalanya gangguan ini terjadi karena kelainan genetik yang tidak bersifat diturunkan. Selama serangan, otot tidak berespon terhadap impuls saraf yang normal atau bahkan pada stimulasi buatan dengan alat elektronik. Ada 4 bentuk gangguan yang bisa terjadi, yaitu :

• Hipokalemik. Kelumpuhan disebabkan oleh kadar kalium yang rendah di dalam darah (hipokalemia).
• Hiperkalemik. Kelumpuhan disebabkan oleh kadar kalium yang tinggi di dalam dalah (hiperkalemia).
• Tirotoksik. Kelumpuhan disebabkan oleh kadar kalium yang rendah di dalam darah dan penderita juga memiliki tanda-tanda kelenjar tiroid yang terlalu aktif (hipertiroidisme).
• Sindroma Andersen-Tawil. Pada sindroma ini, kadar kalium dalam darah bisa tinggi, rendah, atau normal.

Gejala

Saat serangan terjadi, penderita tetap sadar. Otot-otot menjadi lemah, tetapi kondisi ini tidak mengenai otot-otot di mata dan wajah. Kelemahan mungkin hanya mengenai otot-otot tertentu atau semua anggota gerak.

- Hipokalemik

Pada bentuk hipokalemik, serangan umumnya mulai terjadi sebelum usia 16 tahun, tetapi bisa terjadi saat usia 20 tahunan dan selalu terjadi pada usia 30 tahun. Serangan berlangsung sampai 24 jam. Seringkali penderita bangun dengan kelemahan setelah sehari sebelumnya melakukan olahraga berat. Kelemahan bisa bersifat ringan dan terbatas pada kelompok otot tertentu atau bisa juga mengenai seluruh anggota gerak.

Serangan juga bisa terjadi karena beberapa hal berikut :

• Makan makanan kaya karbohidrat, terkadang beberapa jam atau bahkan sehari sebelumnya
• Stress emosional atau fisik
• Mengkonsumsi alkohol
• Paparan terhadap udara dingin

Makan makanan yang mengandung karbohidrat dan olahraga berat membuat gula masuk ke dalam sel-sel tubuh. Kalium ikut berpindah bersama dengan gula di dalam tubuh, akibatnya kadar kalium di dalam darah menjadi rendah.

- Hiperkalemik

Pada bentuk hiperkalemik, serangan biasanya mulai terjadi pada usia 10 tahun. Serangan bisa berlangsung selama 15 menit sampai 1 jam. Kelemahan yang muncul cenderung tidak seberat pada bentuk hipokalemik.

Beberapa hal yang dapat memicu terjadinya serangan antara lain :

• Puasa
• Istirahat segera setelah olahraga
• Berolahraga setelah makan

Otot seringkali menjadi sangat kaku akibat hambatan relaksasi otot setelah berkontraksi (myotonia). Myotonia kelopak mata bisa merupakan satu-satunya gejala yang muncul

- Tirotoksik

Pada bentuk tirotoksik, serangan kelemahan bisa berlangsung selama berjam-jam sampai berhari-hari. Serangan bisa dipicu oleh olahraga, stress, atau makan makanan kaya karbohidrat, sama seperti bentuk hipokalemik.

Penderita juga memiliki gejala-gejala hipertiroidisme, seperti kecemasan, tremor, palpitasi, dan intoleransi terhadap panas.

- Sindroma Andersen-Tawil

Pada sindroma ini, serangan kelemahan biasanya mulai terjadi sebelum usia 20 tahun dan muncul saat beristirahat setelah berolahraga. Serangan bisa terjadi selama berhari-hari dan terjadi setiap bulan.

Orang-orang dengan bentuk ini juga bisa memiliki gangguan lainnya, seperti :

• kelainan kelengkungan tulang belakang (skoliosis)
• sindaktili (jari-jari tangan dan jari-jari kaki berselaput)
• klinodaktili (kelainan posisi jari-jari tangan dan jari-jari kaki)
• mikrognatia (dagu yang kecil)
• telinga letak rendah
• kelainan jantung, yang bisa menyebabkan gangguan irama jantung dan risiko terjadinya kematian mendadak

Sindaktili - Sumber : http://en.wikipedia.org

Diagnosa

Diagnosa didasarkan dari gambaran serangan yang khas. Jika mungkin, dilakukan pemeriksaan kadar kalium dalam darah saat serangan terjadi. Jika kadar kalium abnormal, maka bisa dilakukan pemeriksaan tambahan lainnya untuk memastikan bahwa rendahnya kadar kalium tidak disebabkan oleh gangguan lainnya. 

Pengobatan

Penanganan yang diberikan tergantung dari bentuk gangguan yang terjadi :

• Orang-orang dengan bentuk hipokalemik bisa diberikan tambahan kalium saat serangan berlangsung. Serangan biasanya membaik dalam waktu satu jam.
• Orang-orang dengan bentuk hiperkalemik bisa menghentikan serangan ringan dengan cara melakukan olahraga ringan dan mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat. Jika serangan menetap, maka bisa diberikan obat-obat untuk menurunkan kadar kalium dalam darah (misalnya diuretik golongan thiazide). Jika serangan yang terjadi bersifat berat, maka bisa diberikan kalsium, insulin, dan glukosa melalui pembuluh darah.
• Orang-orang dengan bentuk tirotoksik bisa diberikan kalium tambahan seperti pada bentuk hipokalemik. Untuk itu perlu dilakukan pemantauan kadar kalium dalam darah saat terjadi serangan.
• Orang-orang dengan sindroa Andersen-Tawil mungkin membutuhkan alat pacu jantung (pacemaker) untuk mengatasi gejala-gejala pada gangguan jantung.

PENCEGAHAN

- Hipokalemik. Untuk mencegah serangan, orang-orang dengan gangguan bentuk hipokalemik sebaiknya menghindari :

• makanan yang kaya karbohidrat dan garam
• alkohol setelah istirahat untuk waktu tertentu
• olahraga berat

Obat acetazolamide mungkin dapat membantu mencegah terjadinya serangan.

- Hiperkalemik. Serangan bisa dicegah dengan cara :

• sering makan makanan yang kaya karbohidrat dan rendah kalium
• tidak puasa
• tidak melakukan olahraga berat setelah makan
• tidak terpapar udara dingin

- Tirotoksik. Untuk mencegah serangan, bisa diberikan obat-obat untuk menjaga fungsi kelenjar tiroid tetap normal dan obat golongan beta bloker, seperti propranolol.

- Sindroma Andersen-Tawil. Serangan mungkin bisa dicegah dengan cara :

• melakukan perubahan gaya hidup, antara lain mengatur olahraga dan aktivitas
• mengkonsumsi acetazolamide

Referensi

- R, Michael. Familial Periodic Paralysis. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.

http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/muscular_dystrophies_

and_related_disorders/familial_periodic_paralysis.html

Paralisis Periodik Familial 2014-05-23T08:58:00-07:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Hari Media Sosial