Sindroma Ehlers-Danlos

Definisi

Sindroma Ehler-Danlos merupakan sekelompok kelainan pada jaringan ikat yang jarang terjadi dan bersifat diturunkan. Jaringan ikat merupakan gabungan kompleks protein dan bahan-bahan lain yang memberikan elastisitas dan kekuatan pada struktur-struktur dasar tubuh.

Sindroma Ehler-Danlos terutama mengenai kulit, sendi, dan dinding pembuluh darah. Beberapa bentuk gangguan yang bisa terjadi :

persendian yang sangat lentur/longgar (hipermobilitas sendi)

kulit yang sangat elastis

jaringan yang rapuh

pembuluh darah yang mudah mengalami kerusakan (mudah memar)

pecahnya organ dalam (jarang)

PENYEBAB

Sindroma Ehler-Danlos disebabkan oleh adanya kelainan pada salah satu gen yang mengatur pembentukan jaringan ikat. Sindroma ini memiliki beberapa varian karena kelainan bisa terjadi pada gen-gen yang berbeda, sehingga menyebabkan perubahan yang agak berbeda. Akibat kelainan ini, jaringan ikat menjadi rapuh dan tidak normal, sehingga menyebabkan gangguan pada sendi dan tulang, serta bisa melemahkan organ-organ dalam.

Kelainan genetik ini bisa diturunkan dari orang tua ke anaknya. Jika seseorang memiliki sindroma Ehler-Danlos tipe tertentu, maka ada 50% kemungkinan gen yang abnormal bisa diturunkan ke masing-masing anak.

Gejala

Tanda dan gejala yang paling sering terjadi pada sindroma Ehler-Danlos yaitu :

Sendi yang sangat lentur. Karena longgarnya jaringan ikat yang menghubungkan persendian, maka sendi-sendi bisa digerakkan lebih dari rentang pergerakan yang normal. Kelainan lebih banyak mengenai sendi-sendi kecil ketimbang sendi-sendi besar. Orang-orang dengan kelainan ini juga mungkin mampu menyentuh ujung hidung dengan lidahnya.
Kulit yang elastis. Jaringan ikat yang lemah membuat kulit bisa diregangkan lebih dari seharusnya. Kulit yang ditarik bisa segera kembali seperti semula setelah dilepas.

Sumber : http://www.patient.co.uk

Kulit yang rapuh. Kerusakan pada kulit seringkali tidak sembuh dengan sempurna. Cedera ringan bisa menimbulkan luka yang lebih lebar dan kemudian menimbulkan terbentuknya jaringan parut.
Adanya benjolan lemak pada tempat-tempat yang mendapat tekanan. Pertumbuhan yang kecil dan tidak berbahaya ini bisa timbul di sekitar lutut atau siku dan bisa tampak pada foto sinar-x.

Keparahan gejala bervariasi untuk masing-masing orang. Beberapa orang dengan sindroma Ehler-Danlos memiliki sendi-sendi yang sangat lentur, tetapi gejala-gejala pada kulit yang muncul hanya sedikit atau tidak ada.

Ada penderita yang memiliki kaki yang datar, punggung yang bungkuk dengan kelengkungan tulang belakang yang abnormal (kifoskoliosis) dan ada juga yang memiliki perawakan yang pendek, kulit yang rapuh, serta persendian yang sangat longgar hingga mudah mengalami dislokasi (arthrochalasia). Dislokasi sendi (sendi terlepas dari sambungannya) bisa terjadi karena mobilitas sendi yang meningkat. Ketidakstabilan sendi adakalanya bisa menyebabkan terjadinya osteoartritis, tetapi gangguan ini jarang terapi dan lebih banyak pada orang dewasa.

Orang-orang dengan sindroma Ehler-Danlos jenis vaskular seringkali memiliki ciri wajah yang khas, yaitu bibir atas yang tipis, lobulus telinga yang kecil dan mata yang menonjol. Mereka juga memiliki kulit yang tipis dan mudah sekali memar. Pembuluh darah dibawahnya bisa terlihat dengan jelas.

Salah satu bentuk gangguan yang paling berat dari sindroma Ehler-Danlos vaskular adalah lemahnya aorta (pembuluh darah paling besar yang keluar dari jantung), demikian juga pembuluh darah arteri pada ginjal dan limpa. Pecahnya salah satu pembuluh darah ini bisa berakibat fatal.

Beberapa anak dengan sindroma Ehler-Danlos juga memiliki gangguan pembekuan darah. Perdarahan dari luka yang kecil bisa sulit untuk berhenti.

Sindroma Ehler-Danlos tipe vaskular juga bisa melemahkan dinding rahim atau usus besar, sehingga juga bisa mengalami robekan. Pada usus penderita seringkali juga ditemukan adanya hernia atau divertikula.

Wanita hamil yang menderita sindroma Ehler-Danlos bisa mengalami persalinan prematur karena rahim yang mudah teregang. Jika janin yang dikandung juga menderita sindroma ini, maka selaput ketuban bisa pecah sebelum waktunya. Selain itu, pembedahan pada wanita hamil (misalnya operasi sesar atau episiotomi) akan lebih sulit dilakukan karena jaringannya rapuh. Perdarahan bisa terjadi sebelum, selama maupun sesudah persalinan berlangsung.

Diagnosa

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan fisik.

Pada pemeriksaan fisik bisa ditemukan :

- persendian sangat lentur/longgar dan mobilitasnya tinggi
- kulit lunak, tipis dan sangat elastis
- prolaps katup mitral

Biopsi kulit dapat dilakukan untuk mencoba memastikan diagnosa. Pemeriksaan genetik dan biokimia bisa dilakukan pada beberapa pusat penelitian. Selain itu, ada pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mengevaluasi apakah terdapat komplikasi dari kelainan ini, misalnya gangguan pada jantung dan pembuluh darah.

Pengobatan

Tidak ada cara yang dapat menyembuhkan sindroma Ehler-Danlos atau untuk memperbaiki kelainan pada jaringan ikat. Penanganan yang diberikan bertujuan untuk mengatasi gejala-gejala yang ada, serta mencegah terjadinya komplikasi lebih lanjut.

Cedera pada jaringan bisa diatasi, tetapi mungkin bisa terjadi kesulitan saat menjahit jaringan yang mengalami robekan karena rapuhnya jaringan. Untuk itu, sebaiknya penderita menghindari terjadinya cedera, misalnya dengan menggunakan pakaian pelindung.

Obat-obat bisa diberikan untuk mengatasi gejala-gejala yang ada, antara lain :

Obat untuk mengatasi rasa nyeri pada sendi atau otot, misalnya ibuprofen atau naproxen.
Obat untuk mengendalikan tekanan darah. Karena beberapa jenis sindroma Ehler-Danlos memiliki pembuluh darah yang lebih rapuh, maka tekanan darah bisa diturunkan untuk mengurangi tekanan pada pembuluh darah.

Persendian dengan jaringan ikat yang lemah rentan untuk mengalami dislokasi. Untuk itu, terapi fisik perlu dilakukan untuk menstabilkan sendi, yaitu dengan cara melakukan latihan yang bisa memperkuat otot-otot disekitar sendi. Selain itu, alat penyangga khusus mungkin bisa digunakan untuk membantu mencegah terjadinya dislokasi sendi.

Pada kasus yang jarang, pembedahan dianjurkan untuk memperbaiki sendi yang mengalami kerusakan akibat dislokasi berulang. Namun, kulit dan jaringan ikat pada sendi tersebut mungkin tidak dapat sembuh sempurna setelah pembedahan.

PENCEGAHAN

Orang-orang dengan sindroma Ehler-Danlos atau memiliki anggota keluarga yang mengalami kelainan ini, sebaiknya melakukan konsultasi genetik terlebih dahulu sebelum berkeluarga. Konsultasi genetik bisa membantu untuk memahami pola penurunan genetik dari jenis sindroma yang ada dan seberapa besar risiko kelainan itu bisa diturunkan pada anak nantinya.