Definisi
Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu kromosom X-nya hilang sebagian atau seluruhnya. Sindroma Turner dapat menyebabkan berbagai gangguan medis dan perkembangan, termasuk perawakan yang pendek, gagal mengalami pubertas, ketidaksuburan (infertilitas), kelainan jantung, dan gangguan kemampuan belajar.
PENYEBABUmumnya manusia dilahirkan dengan dua kromosom seks. Anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya. Anak perempuan mewarisi satu kromosom X dari masing-masing orang tuanya. Jika seorang anak perempuan mengalami sindroma Turner, maka satu kopi dari kromosom X hilang atau sangat terganggu.
Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 4.000 bayi wanita yang lahir. Sindroma Turner bukan merupakan penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu orang tua membawa kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang, yang bisa menyebabkan terjadinya sindroma ini.
Gejala
Tanda dan gejala sindroma Turner bisa bervariasi. Pada beberapa anak perempuan, sejumlah ciri fisik dan gangguan pertumbuhan dapat jelas terlihat sejak awal. Tanda dan gejala yang bisa ditemukan saat lahir atau bayi antara lain :
- Webbed neck (menyatunya kulit leher dengan bahu, seperti selaput)
- Rahang bawah berukuran kecil
- Langit-langit mulut yang tinggi dan sempit
- Letak telinga yang rendah
- Batas rambut yang rendah di belakang kepala
- Kelopak mata turun
- Dada lebar dengan jarak antara kedua puting payudara yang lebar
- Jari-jari tangan dan kaki yang pendek
- Lengan membengkok keluar pada siku (cubitus valgus)
- Gangguan pertumbuhan kuku jari
- Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
- Panjang bayi saat dilahirkan sedikit lebih kecil dari bayi rata-rata
- Pertumbuhan terhambat
- Sensitif terhadap bunyi
Untuk beberapa anak, adanya sindroma Turner mungkin tidak jelas terlihat. Tanda dan gejala yang bisa ditemukan pada anak perempuan yang lebih besar, remaja, dan wanita muda antara lain :
- Tidak ada percepatan pertumbuhan saat masa kanak-kanak seperti yang diharapkan
- Perawakan yang pendek. Tinggi badan wanita dewasa sekitar 20 cm lebih pendek dari seharusnya pada keluarga.
- Obesitas sering terjadi
- Gangguan dalam kemampuan belajar, terutama yang menyangkut tata ruang atau matematika, meskipun inteligensi biasanya normal
- Kesulitan dalam hubungan sosial, misalnya gangguan dalam mengerti reaksi atau emosi orang lain
- Tidak mengalami perubahan seksual seperti yang diharapkan saat pubertas, akibat kegagalan ovarium yang mungkin terjadi saat lahir atau secara bertahap saat masa anak-anak, remaja, atau dewasa muda. Pada 90% anak, ovarium digantikan oleh jaringan penghubung dan tidak mengandung sel-sel telur yang berkembang (disgenesis gonad). Payudara, vagina, dan labia tetap sama seperi saat anak-anak.
- Umumnya tidak mengalami periode menstruasi (amenore)
- Siklus menstruasi berhenti lebih awal bukan karena kehamilan
- Sebagian besar wanita dengan sindroma Turner tidak mampu untuk hamil tanpa terapi kesuburan
Tanda dan gejala lain yang mungkin ditemukan :
- Pembengkakan atau lipatan kulit yang longgar seringkali ditemukan pada belakang leher
- Banyak terdapat tahi lalat (moles)
- Seringkali terjadi gangguan lainnya, misalnya kelainan jantung, kelainan ginjal, diabetes mellitus, dan gangguan tiroid.
- Adakalanya, kelainan pembuluh darah pada saluran cerna menyebabkan perdarahan.
- Hilang pendengaran
- Strabismus (mata juling) dan rabun jauh
Diagnosa
Sindroma Turner bisa didiagnosa saat bayi lahir karena adanya kelainan-kelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosa saat masa pubertas karena adanya hambatan dalam menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder. Pemeriksaan fisik biasanya menunjukkan adanya payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada.
Pemeriksaan yang bisa dilakukan:
- Kariotipe
- USG
- Pemeriksaan ginekologis
- Peningkatan kadar LH dan FSH
Pengobatan
Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan sindroma Turner. Penanganan yang diberikan bersifat suportif. Gangguan jantung dipantau dan diperbaiki jika mungkin. Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan.
Terapi Estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi Estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan. Terapi estrogen dapat memperbaiki kemampuan anak dalam berkonsentrasi dan belajar. Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina.
Referensi
- P, Nina N. Turner Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.
http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/chromosomal_and_genetic_
abnormalities/turner_syndrome.html
- Mayo Clinic. Turner Syndrome. 2011.
0 comments:
Post a Comment